遺傳學(xué)

遺傳學(xué)是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學(xué)分支學(xué)科。這一學(xué)科名稱(chēng)是英國(guó)遺傳學(xué)家貝特森在1909年首先提出的。

遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史

　　人類(lèi)在新石器時(shí)代就已經(jīng)馴養(yǎng)動(dòng)物和栽培植物，而后人們逐漸學(xué)會(huì)了改良動(dòng)植物品種的方法。西班牙學(xué)者科盧梅拉在公元60年左右所寫(xiě)的《論農(nóng)作物》一書(shū)中描述了嫁接技術(shù)，還記載了幾個(gè)小麥品種。533～544年間中國(guó)學(xué)者賈思勰在所著《齊民要術(shù)》一書(shū)中論述了各種農(nóng)作物、蔬菜、果樹(shù)、竹木的栽培和家畜的飼養(yǎng)，還特別記載了果樹(shù)的嫁接，樹(shù)苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術(shù)。改良品種的活動(dòng)從那時(shí)以后從未中斷。

　　許多人在這些活動(dòng)的基礎(chǔ)上，力圖闡明親代和雜交子代性狀之間的遺傳規(guī)律，但都未獲成功。直到1866年，奧地利學(xué)者孟德?tīng)柛鶕?jù)他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，發(fā)表了論文《植物雜交試驗(yàn)》，揭示了現(xiàn)在稱(chēng)為孟德?tīng)柖�律的遺傳規(guī)律，才奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。

　　孟德?tīng)柕墓ぷ鹘Y(jié)果直到20世紀(jì)初才受到重視。19世紀(jì)末葉在生物學(xué)中，關(guān)于細(xì)胞分裂、染色體行為和受精過(guò)程等方面的研究和對(duì)于遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)，促進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。

　　從1875～1884的幾年中，德國(guó)解剖學(xué)和細(xì)胞學(xué)家弗萊明在動(dòng)物中，德國(guó)植物學(xué)和細(xì)胞學(xué)家施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)了有絲分裂、減數(shù)分裂、染色體的縱向分裂，以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時(shí)動(dòng)物學(xué)家貝內(nèi)登還觀察到馬副蛔蟲(chóng)的每一個(gè)身體細(xì)胞中含有等數(shù)的染色體；德國(guó)動(dòng)物學(xué)家赫特維希在動(dòng)物中，施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)受精現(xiàn)象。這些發(fā)現(xiàn)都為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)奠定了基礎(chǔ)。

　　關(guān)于遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)歷來(lái)有所臆測(cè)。例如1864年英國(guó)哲學(xué)家斯賓塞稱(chēng)之為活粒；1868年英國(guó)生物學(xué)家達(dá)爾文稱(chēng)之為微芽；1884年瑞士植物學(xué)家內(nèi)格利稱(chēng)之為異胞質(zhì)；1889年荷蘭學(xué)者德弗里斯稱(chēng)之為泛生子；1883年德國(guó)動(dòng)物學(xué)家魏斯曼稱(chēng)之為種質(zhì)。實(shí)際上魏斯曼所說(shuō)的種質(zhì)已經(jīng)不再是單純的臆測(cè)了，他已經(jīng)指明生殖細(xì)胞的染色體便是種質(zhì)，并且明確地區(qū)分種質(zhì)和體質(zhì)，認(rèn)為種質(zhì)可以影響體質(zhì)，而體質(zhì)不能影響種質(zhì)，在理論上為遺傳學(xué)的發(fā)展開(kāi)辟了道路。

　　孟德?tīng)柕墓ぷ饔?900年為德弗里斯、德國(guó)植物遺傳學(xué)家科倫斯和奧地利植物遺傳學(xué)家切爾馬克三位學(xué)者分別發(fā)現(xiàn)。1900～1910年，除證實(shí)了植物中的豌豆、玉米等和動(dòng)物中的雞、小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德?tīng)柖�律以外，還確立了遺傳學(xué)的一些基本概念；1909年丹麥植物生理學(xué)家和遺傳學(xué)家約翰森稱(chēng)孟德?tīng)柺竭z傳中的遺傳因子為基因，并且明確區(qū)別基因型和表型。同年貝特森還創(chuàng)造了等位基因、雜合體、純合體等術(shù)語(yǔ)，并發(fā)表了代表性著作《孟德?tīng)柕倪z傳原理》。

　　從1910年到現(xiàn)在，遺傳學(xué)的發(fā)展大致可以分為三個(gè)時(shí)期：細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期、微生物遺傳學(xué)時(shí)期和分子遺傳學(xué)時(shí)期。

　　細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期  大致是1910～1940年，可從美國(guó)遺傳和發(fā)育生物學(xué)家摩爾根在1910年發(fā)表關(guān)于果蠅的性連鎖遺傳開(kāi)始，到1941年，美國(guó)遺傳學(xué)家比德?tīng)柡兔绹?guó)生物化學(xué)家塔特姆發(fā)表關(guān)于鏈孢霉的營(yíng)養(yǎng)缺陷型方面的研究結(jié)果為止。

　　這一時(shí)期通過(guò)對(duì)遺傳學(xué)規(guī)律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。這一時(shí)期中雖然由美國(guó)遺傳學(xué)家馬勒和斯塔德勒分別在動(dòng)植物中發(fā)現(xiàn)了 X射線(xiàn)的誘變作用，可是對(duì)于基因突變機(jī)制的研究并沒(méi)有進(jìn)展。基因作用機(jī)制研究的重要成果則幾乎只限于動(dòng)植物色素的遺傳研究方面。

　　微生物遺傳學(xué)時(shí)期  大致是1940～1960年，從1941年比德?tīng)柡退�特姆發(fā)表關(guān)于脈孢霉屬中的研究結(jié)果開(kāi)始，到1960～1961年法國(guó)分子遺傳學(xué)家雅各布和莫諾發(fā)表關(guān)于大腸桿菌的操縱子學(xué)說(shuō)為止。

　　在這一時(shí)期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細(xì)結(jié)構(gòu)、化學(xué)本質(zhì)、突變機(jī)制以及細(xì)菌的基因重組、基因調(diào)控等，取得了已往在高等動(dòng)植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論。1900～1910年人們只認(rèn)識(shí)到孟德?tīng)柖�律廣泛適用于高等動(dòng)植物，微生物遺傳學(xué)時(shí)期的工作成就，則使人們認(rèn)識(shí)到遺傳學(xué)的基本規(guī)律適用于包括人和噬菌體在內(nèi)的一切生物。

　　分子遺傳學(xué)時(shí)期  從1963年美國(guó)分子生物學(xué)家沃森和英國(guó)分子生物學(xué)家克里克提出DNA的雙螺，旋模型開(kāi)始，但是50年代只在DNA分子結(jié)構(gòu)和復(fù)制方面取得了一些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。

　　分子遺傳學(xué)是在微生物遺傳學(xué)和生物化學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的。分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料；它的一些重要概念如基因和蛋白質(zhì)的線(xiàn)性對(duì)應(yīng)關(guān)系、基因調(diào)控等也都來(lái)自微生物遺傳學(xué)的研究。分子遺傳學(xué)在原核生物領(lǐng)域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開(kāi)展起來(lái)。

　　正像細(xì)胞遺傳學(xué)研究推動(dòng)了群體遺傳學(xué)和進(jìn)化遺傳學(xué)的發(fā)展一樣，分子遺傳學(xué)也推動(dòng)了其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的發(fā)展。遺傳工程是在細(xì)菌質(zhì)粒和噬苗體以及限制性?xún)?nèi)切酶研究的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，它不但可以應(yīng)用于工、農(nóng)、醫(yī)各個(gè)方面，而且還進(jìn)一步推進(jìn)分子遺傳學(xué)和其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究。

　　免疫學(xué)在醫(yī)學(xué)上極為重要，已有相當(dāng)長(zhǎng)的歷史。按照一個(gè)基因一種酶假設(shè)，一個(gè)生物為什么能產(chǎn)生無(wú)數(shù)種類(lèi)的免疫球蛋白，這本身就是一個(gè)分子遺傳學(xué)問(wèn)題。自從澳大利亞免疫學(xué)家伯內(nèi)特在 1959年提出了克隆選擇學(xué)說(shuō)以后，免疫機(jī)制便吸引了許多遺傳學(xué)家的注意。目前免疫遺傳學(xué)既是遺傳學(xué)中比較活躍的領(lǐng)域之一，也是分子遺傳學(xué)的活躍領(lǐng)域之一。

　　在分子遺傳學(xué)時(shí)代另外兩個(gè)迅速發(fā)展的遺傳學(xué)分支是人類(lèi)遺傳學(xué)和體細(xì)胞遺傳學(xué)。自從采用了微生物遺傳學(xué)研究的手段后，遺傳學(xué)研究可以不通過(guò)生殖細(xì)胞而通過(guò)高體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)行，人類(lèi)遺傳學(xué)的研究才得以迅速發(fā)展。不論研究的對(duì)象是什么，凡是采用組織培養(yǎng)之類(lèi)方法進(jìn)行的遺傳學(xué)研究都屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。人類(lèi)遺傳學(xué)的研究一方面廣泛采用體細(xì)胞遺傳學(xué)方法，另一方面也愈來(lái)愈多地應(yīng)用分子遺傳學(xué)方法，例如采用遺傳工程的方法來(lái)建立人的基因文庫(kù)并從中分離特定基因進(jìn)行研究等。

　　許多遺傳學(xué)分支的研究都采用了分子遺傳學(xué)手段，特別是重組DHA技術(shù)。即使是有關(guān)群體的遺傳學(xué)研究也受分子遺傳學(xué)的影響，進(jìn)化遺傳學(xué)研究中的分子進(jìn)化領(lǐng)域便是一個(gè)例子。

遺傳學(xué)的基本內(nèi)容

　　遺傳學(xué)的研究范圍包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳信息的實(shí)現(xiàn)三個(gè)方面。遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括它的化學(xué)本質(zhì)、它所包含的遺傳信息、它的結(jié)構(gòu)、組織和變化等；遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等；遺傳信息的實(shí)現(xiàn)包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調(diào)控以及個(gè)體發(fā)育中的基因的作用機(jī)制等。

　　遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個(gè)家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對(duì)象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位，離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個(gè)體的一些遺傳特性，如某些酶的有無(wú)等。對(duì)離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到DNA脫氧核糖核酸的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。

　　一個(gè)受精卵通過(guò)有絲分裂而產(chǎn)生無(wú)數(shù)具有相同遺傳組成的子細(xì)胞，它們?cè)鯓臃只�成為不同的組織是一個(gè)遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個(gè)受精卵產(chǎn)生的免疫恬性細(xì)胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個(gè)課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。

　　從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規(guī)律，所以遺傳學(xué)原則上不以研究的生物對(duì)象劃分學(xué)科分支。人類(lèi)遺傳學(xué)的劃分是因?yàn)檠芯咳说倪z傳學(xué)與人類(lèi)的幸福密切相關(guān)，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限于人類(lèi)的遺傳學(xué)研究。

　　微生物遺傳學(xué)的劃分是因?yàn)槲⑸�物與高等動(dòng)植物的體制很不相同，因而必須采用特殊方法進(jìn)行研究。此外，還有因生產(chǎn)意義而出現(xiàn)的以某一類(lèi)或某一種生物命名的分支學(xué)科，如家禽遺傳學(xué)、棉花遺傳學(xué)、水稻遺傳學(xué)等。

　　更多的遺傳學(xué)分支學(xué)科是按照所研究的問(wèn)題來(lái)劃分的。例如，細(xì)胞遺傳學(xué)是細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)的結(jié)合；發(fā)生遺傳學(xué)所研究的是個(gè)體發(fā)育的遺傳控制；行為遺傳學(xué)研究的是行為的遺傳基礎(chǔ)；免疫遺傳學(xué)研究的是免疫機(jī)制的遺傳基礎(chǔ)；輻射遺傳學(xué)專(zhuān)門(mén)研究輻射的遺傳學(xué)效應(yīng)；藥物遺傳學(xué)則專(zhuān)門(mén)研究人對(duì)藥物反應(yīng)的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)，等等。

　　從群體角度進(jìn)行遺傳學(xué)研究的學(xué)科有群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)等。這些學(xué)科之間關(guān)系緊密，界線(xiàn)較難劃分。群體遺傳學(xué)常用數(shù)學(xué)方法研究群體中的基因的動(dòng)態(tài)，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對(duì)群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態(tài)遺傳學(xué)研究的是生物與生物，以及生物與環(huán)境相互適應(yīng)或影響的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，常把野外工作和實(shí)驗(yàn)室工作結(jié)合起來(lái)研究多態(tài)現(xiàn)象、擬態(tài)等，借以驗(yàn)證群體遺傳學(xué)研究中得來(lái)的結(jié)論；進(jìn)化遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容包括生命起源、遺傳物質(zhì)、遺傳密碼和遺傳機(jī)構(gòu)的演變以及物種形成的遺傳基礎(chǔ)等。物種形成的研究也和群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)有密切的關(guān)系。

　　從應(yīng)用角度看，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類(lèi)遺傳學(xué)的分支學(xué)科，它研究遺傳性疾病的遺傳規(guī)律和本質(zhì)；臨床遺傳學(xué)則研究遺傳病的診斷和預(yù)防；優(yōu)生學(xué)則是遺傳學(xué)原理在改良人類(lèi)遺傳素質(zhì)中的應(yīng)用。生統(tǒng)遺傳學(xué)或數(shù)量遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象是數(shù)量性狀，而農(nóng)作物和家畜的經(jīng)濟(jì)性狀多半是數(shù)量性狀，因此它們是動(dòng)植物育種的理論基礎(chǔ)。

　　雜交是遺傳學(xué)研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長(zhǎng)短和體形的大小是選擇遺傳學(xué)研究材料常要考慮的因素。昆蟲(chóng)中的果蠅、哺乳動(dòng)物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由于生活周期短和體形小而常被用作遺傳學(xué)研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學(xué)研究中的常用材料。

　　生物化學(xué)方法幾乎為任何遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究所普遍采用，更為分子遺傳學(xué)所必需。分子遺傳學(xué)中的重組DNA技術(shù)或遺傳工程技術(shù)已逐漸成為遺傳學(xué)研究中的有力工具。

遺傳學(xué)與其它學(xué)科的關(guān)系及其應(yīng)用

　　遺傳學(xué)與生物化學(xué)的關(guān)系最為密切，和其他許多生物學(xué)分支學(xué)科之間也有密切關(guān)系。例如發(fā)生遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)之間的關(guān)系；行為遺傳學(xué)同行為生物學(xué)之間的關(guān)系；生態(tài)遺傳學(xué)同生態(tài)學(xué)之間的關(guān)系等。此外，遺傳學(xué)和分類(lèi)學(xué)之間也有著密切的關(guān)系，這不僅因?yàn)樵诜诸?lèi)學(xué)中應(yīng)用了DNA堿基成分和染色體等作為指標(biāo)，而且還因?yàn)槲锓N的實(shí)質(zhì)也必須從遺傳學(xué)的角度去認(rèn)識(shí)。

　　各個(gè)生物學(xué)分支學(xué)科所研究的是生物的各個(gè)層次上的結(jié)構(gòu)和功能，這些結(jié)構(gòu)和功能無(wú)一不是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，所以許多學(xué)科在概念和方法上都難于離開(kāi)遺傳學(xué)。例如激素的作用機(jī)制和免疫反應(yīng)機(jī)制一向被看作是和遺傳學(xué)沒(méi)有直接關(guān)系的生理學(xué)問(wèn)題，可是現(xiàn)在知道前者和基因的激活有關(guān)，后者和身體中不同免疫活性細(xì)胞克隆的選擇有關(guān)。

　　遺傳學(xué)是在育種實(shí)踐基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的。在人們進(jìn)行遺傳規(guī)律和機(jī)制的理論性探討以前，育種工作只限于選種和雜交。遺傳學(xué)的理論研究開(kāi)展以后，育種的手段便隨著對(duì)遺傳和變異的本質(zhì)的深入了解而增加。

　　美國(guó)在20年代中應(yīng)用雜種優(yōu)勢(shì)這一遺傳學(xué)原理于玉米育種而取得顯著的增產(chǎn)效果；中國(guó)在70年代把此原理成功地推廣應(yīng)用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)同樣在中國(guó)得到了應(yīng)用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應(yīng)用的育種方法之一。數(shù)量遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)的研究結(jié)果，被應(yīng)用到動(dòng)、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期研究成果的應(yīng)用。

　　40年代初，抗菌素工業(yè)的興起推動(dòng)了微生物遺傳學(xué)的發(fā)展，微生物遺傳學(xué)的發(fā)展又推動(dòng)了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進(jìn)步。隨著微生物遺傳學(xué)研究的深入，基因調(diào)控作用的原理被成功地應(yīng)用到氨基酸等發(fā)酵工業(yè)中。此外雜交轉(zhuǎn)導(dǎo)、轉(zhuǎn)化等技術(shù)的采用也增加了育種的手段。

　　70年代體細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過(guò)體細(xì)胞誘變和細(xì)胞融合的育種等。這些手段的應(yīng)用將有可能大大地加速育種工作的進(jìn)程。

　　遺傳學(xué)研究同人類(lèi)本身密切相關(guān)。由于人類(lèi)遺傳學(xué)研究的開(kāi)展，特別是應(yīng)用體細(xì)胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)方法所取得的進(jìn)展，對(duì)于遺傳性疾病的種類(lèi)和原因已經(jīng)有很多了解；產(chǎn)前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經(jīng)逐漸推廣；對(duì)于某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。免疫遺傳學(xué)是組織移植和輸血等醫(yī)學(xué)實(shí)踐的理論基礎(chǔ)；藥物遺傳學(xué)和藥物學(xué)有密切的關(guān)系；毒理遺傳學(xué)關(guān)系到藥物的安全使用和環(huán)境保護(hù)。用遺傳工程技術(shù)對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因治療也正在進(jìn)行探索。人類(lèi)遺傳學(xué)研究也是優(yōu)生學(xué)的基礎(chǔ)。

　　遺傳學(xué)研究為致癌物質(zhì)的檢測(cè)提供了一系列的方法。雖然目前治療癌癥還沒(méi)有十分有效的方法，但在環(huán)境污染日益嚴(yán)重的今天能夠有效地檢測(cè)環(huán)境中的致癌物質(zhì)，便是一個(gè)重大的進(jìn)展。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復(fù)有關(guān)，近年來(lái)癌基因的發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步說(shuō)明癌癥和遺傳的密切關(guān)系，所以從長(zhǎng)遠(yuǎn)觀點(diǎn)來(lái)看，遺傳學(xué)研究必將為全面控制癌癥作出貢獻(xiàn)。