醫學各學科在人類基因組計劃的推動下正在飛速地發展，“醫學遺傳學”作為橫跨基礎醫學與臨床醫學的橋梁課程，如何適應這一發展，是我們編寫人員下筆時必須明確的編寫原則。從醫學科學的發展來看，未來的醫學工作者應該具有利用醫學遺傳學原理研究疾病的發生機制，并從醫學遺傳學的角度探討疾病的診斷、治療和預防的基本思路和基本手段。因此新一版的《醫學遺傳學》，不學僅僅局限于某些遺傳病及其相關的醫學遺傳學知識的介紹，而應該更多著力于疾病與遺傳關系的介紹。其次，隨著全球經濟一體化步伐的加快，醫學教育與醫學臨床必定要接受國外的挑戰，全外文醫學教育、雙語醫學教育已經擺在了醫學教育工作者面前，有鑒于此，教材中插入了一些英文原文材料。在這些材料中，有些獨立于書本；有些與教材內容緊密相加的。希望它有助于專業和專業英文的學習；最后，為了使學生更好地了解醫學遺傳學的發展歷程、掌握醫學遺傳學理論和方法，同時配套出版《醫學遺傳學實驗指導》和《醫學遺傳學學習指導》。

第一章 緒論
第二章 人類基因
第三章 基因突變
第四章 基因突變的分子細胞生物學效應
第五章 單基因疾病的遺傳
第六章 疾病的多基因遺傳
第七章 繼粒體疾病的遺體
第八章 基因變異的群體行為
第九章 人類梁色體
第十章 梁色體畸變
第十一章 單基因遺傳病
第十二章 多基因遺傳病
第十三章 線料體疾病
第十四章 染色體疾病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 遺傳與瘤發生
第十七章 出生缺陷
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十章 遺傳咨詢
主要參考書目
英中文對照索引